在先天性鱼鳞病患儿中维生素d严重缺乏和软骨病非常普遍。2016年1月，发表在《pediatrics》一篇病例系列研究显示，7名患有先天性鱼鳞病和严重缺乏维生素d的儿童，在用维生素d治疗后，有6名在1个月时皮肤已经接近正常。
在先天性鱼鳞病患儿中维生素d严重缺乏和软骨病非常普遍。研究人员报告了一种偶然观察到的现象，即先天性鱼鳞病患儿在短期补充大剂量维生素d后，皮肤鳞片和僵硬显示出显著和极佳的临床疗效。
对7名患有先天性鱼鳞病（5名常染色体隐性先天性鱼鳞病；2名表皮松解性鱼鳞病）和严重缺乏维生素d（和/或佝偻病）的儿童，在监测下给予口服维生素d3，每日60000iu，持续10天。所有患儿随后每日给予400到600 iu的推荐日剂量的维生素d3维持治疗。观察和研究的主要结局是四肢皮肤鳞片和僵硬的减少。所有患儿均存在维生素d严重缺乏（血清浓度＜4 ng/ml）和继发性甲状旁腺功能亢进。其中6名患儿存在佝偻病的临床和放射学证据。7名患儿中有6名在治疗的第5天皮肤鳞片有显著改善，在治疗的第10天治疗效果进一步加强。在1个月时，所有常染色体隐性先天性鱼鳞病的患儿皮肤已经接近正常。还观察到所有患儿的四肢僵硬程度也显著降低。对于先天性鱼鳞病伴维生素d缺乏的患儿，补充大剂量维生素d后继续给予推荐日剂量的维生素d治疗可能是一种有效的治疗方式。
英文链接
（选题审校：易湛苗 编辑：朱婧）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）
小提示：87%用户已下载掌上医讯app，更方便阅读和交流，请扫描二维码直接下载app
(本网站所有内容，凡注明来源为“掌上医讯”，pg电子娱乐官方网站的版权均归掌上医讯所有，欢迎转载，转载请注明出处，否则将追究法律责任。凡是本网站注明来源为其他媒体的内容为转载，pg电子娱乐官方网站的版权归原作者所有，转载仅作分享，文章观点不作为掌上医讯观点，如有侵权，请及时联系pg电子游戏试玩平台网站，联系电话：400-1199330)
